Расширенный неонатальный скрининг
С 1 января 2023 года, в соответствии с приказом Минздрава РФ, в России внедрен расширенный неонатальный скрининг (РНС) - обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения 36-и наследственных и врожденных заболеваний, которые имеют достаточно эффективное лечение.
Ранее неонатальный скрининг в России проводился только на 5 наследственных заболеваний
Что покажет расширенный неонатальный скрининг?
•Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы.
•Врождённый гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности.
•Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью.
•Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма.
•Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям.
•Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни.
Важно понимать, что расширенный неонатальный скрининг выявляет болезнь еще до появления первых симптомов. Это позволяет своевременно начать лечение, что улучшит качество и продолжительность жизни ребенка, а также позволит минимизировать риск таких серьезных последствий, как тяжелая умственная недостаточность, двигательные нарушения, развитие тяжелых инфекций и т.д.
Для всех граждан РФ данное исследование проводится бесплатно. Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка.
ВАЖНО: при отказе от обследования ребенка существует высокий риск, что при наличии наследственного и (или) врожденного заболевания диагноз будет поставлен несвоевременно и, соответственно, лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.
Где, как и когда проводится взятие крови для расширенного неонатального скрининга?
Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок (на вторые сутки жизни у доношенного ребенка и на седьмые – у недоношенного). Если роды происходят в домашних условиях, необходимо самостоятельно (на 2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. Очень важно соблюдать сроки взятия образцов крови, поскольку некоторые генетические заболевания начинают проявлять себя уже в раннем периоде новорожденности (такие ситуации случались и в нашем Перинатальном центре). Чем раньше диагноз станет известен специалистам, тем быстрее ребенок начнет получать лечение.
При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка.
Где и как исследуют кровь для расширенного неонатального скрининга?
Исследования образцов крови детей из Хабаровского края проводят сразу в двух лабораториях. Как и прежде, часть исследований выполняет лаборатория медико-генетической консультации Перинатального центра, оставшиеся исследования выполняет специализированная лаборатория в ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» в г. Москве.
Отправка материала для исследований происходит централизованно: ежедневно со всех родильных домов, акушерских стационаров и детских поликлиник края, образцы поступают в нашу медико-генетическую консультацию. В течении 24 часов наши специалисты отправляют их в Москву.
Результаты анализов готовы в течении 3х суток с момента поступления биологического материала в лабораторию.
Как узнать результат расширенного неонатального скрининга?
Если лечащий врач не связался с вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Если у ребенка выявлены изменения при расширенном неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты, объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.
Следует помнить, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все заболевания, но и положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание вас вызовут на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику, которая также проводится бесплатно (для граждан РФ)
Почему важна подтверждающая диагностика, где она проводится?
Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре – ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва).
Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики – 10 дней (от момента получения лабораторией биологического материала), но в некоторых случаях проведение лабораторной диагностики может занять больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.
Результаты подтверждающей диагностики важны не только для подтверждения или опровержения диагноза, но и для планирования беременности в будущем.
Где ребенок будет лечиться, если будет выявлено наследственное заболевание?
Ребенок будет наблюдаться в медико-генетической консультации и/или в Детской краевая клиническая больница у профильного специалиста.
Ранее неонатальный скрининг в России проводился только на 5 наследственных заболеваний
Что покажет расширенный неонатальный скрининг?
•Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы.
•Врождённый гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности.
•Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью.
•Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма.
•Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям.
•Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни.
Важно понимать, что расширенный неонатальный скрининг выявляет болезнь еще до появления первых симптомов. Это позволяет своевременно начать лечение, что улучшит качество и продолжительность жизни ребенка, а также позволит минимизировать риск таких серьезных последствий, как тяжелая умственная недостаточность, двигательные нарушения, развитие тяжелых инфекций и т.д.
Для всех граждан РФ данное исследование проводится бесплатно. Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка.
ВАЖНО: при отказе от обследования ребенка существует высокий риск, что при наличии наследственного и (или) врожденного заболевания диагноз будет поставлен несвоевременно и, соответственно, лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.
Где, как и когда проводится взятие крови для расширенного неонатального скрининга?
Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок (на вторые сутки жизни у доношенного ребенка и на седьмые – у недоношенного). Если роды происходят в домашних условиях, необходимо самостоятельно (на 2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. Очень важно соблюдать сроки взятия образцов крови, поскольку некоторые генетические заболевания начинают проявлять себя уже в раннем периоде новорожденности (такие ситуации случались и в нашем Перинатальном центре). Чем раньше диагноз станет известен специалистам, тем быстрее ребенок начнет получать лечение.
При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка.
Где и как исследуют кровь для расширенного неонатального скрининга?
Исследования образцов крови детей из Хабаровского края проводят сразу в двух лабораториях. Как и прежде, часть исследований выполняет лаборатория медико-генетической консультации Перинатального центра, оставшиеся исследования выполняет специализированная лаборатория в ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» в г. Москве.
Отправка материала для исследований происходит централизованно: ежедневно со всех родильных домов, акушерских стационаров и детских поликлиник края, образцы поступают в нашу медико-генетическую консультацию. В течении 24 часов наши специалисты отправляют их в Москву.
Результаты анализов готовы в течении 3х суток с момента поступления биологического материала в лабораторию.
Как узнать результат расширенного неонатального скрининга?
Если лечащий врач не связался с вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Если у ребенка выявлены изменения при расширенном неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты, объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.
Следует помнить, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все заболевания, но и положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание вас вызовут на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику, которая также проводится бесплатно (для граждан РФ)
Почему важна подтверждающая диагностика, где она проводится?
Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре – ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва).
Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики – 10 дней (от момента получения лабораторией биологического материала), но в некоторых случаях проведение лабораторной диагностики может занять больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.
Результаты подтверждающей диагностики важны не только для подтверждения или опровержения диагноза, но и для планирования беременности в будущем.
Где ребенок будет лечиться, если будет выявлено наследственное заболевание?
Ребенок будет наблюдаться в медико-генетической консультации и/или в Детской краевая клиническая больница у профильного специалиста.